| 초록 |
차세대 유전체 분석 기술을 이용하여 임상적으로 유용한 희귀대사질환 특이적 유전변이 발굴 및 검증을 수행하고 질량분석기를 이용한 대사물질농도 기반, 희귀대사질환 통합 예측 모델 개발과 효율적인 조기 진단 시스템 구축을 목표로 함. • 유전체 및 질량분석 기술 기반의 새로운 검사법의 개발 및 검증 - 희귀대사질환 관련 유전자 대상 차세대 유전체 분석기술 기반 검사법의 수립 및 검증 - 기존 선별진단이 불가능한 질환을 대상으로 질량분석기를 이용한 집단 선별검사법 개발 - 개발된 유전체 및 질량분석 기반의 검사법의 통합선별검사모델 개발 - 유전자 검사 결과에 기초한 무증상 신생아의 임상 진료 및 관리 지침 개발 • 유전체 및 질량분석 기반 통합선별검사모델의 임상 적용 - 개발된 통합선별검사모델의 일반인구군을 대상으로 한 평가 및 임상 시험 희귀대사질환 선별 진단을 위한 유전자 선정과 임상시험을 통해 희귀대사질환 특이적 유전자패널 구축, 유전자 변이 정보와 대사물질농도 통합 분석 검사정보 시스템 개발하여 지식재산권화, 기술이전 및 사업화 진행함. 본 연구로 개발한 방법론과 임상 지침을 논문으로 학계에 보고하고 개발된 시스템을 기반으로 신생아 대사질환 서비스를 진행하고 있으며 최종 목표인 희귀대사질환 조기 진단 및 치료의 토대를 마련함. ( 출처: 보고서 요약서 4p ) |
